كل من بالأسرة؟ علم الوراثة من م / HD

اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط (ADD ADHD) هو اضطراب في الدماغ قد يكون له عدد من الأسباب المختلفة. تشير الدراسات إلى أن العوامل الوراثية تسهم في ADHD. يبدو أنه "يركض في أسر" ، على الأقل في بعض الأسر.

عندما يتم تشخيص إصابة الطفل باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، يكون هناك احتمال قوي بوجوده في أقرباء آخرين في الدم. على سبيل المثال ، أظهرت الدراسات أن ثلث الرجال الذين لديهم اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه في شبابهم لديهم أطفال بيولوجيون مصابون باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

تجري الآن عدة دراسات في الولايات المتحدة وأوروبا لمحاولة العثور على الجينات التي تؤدي إلى التعرض للإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

لدى فريقنا دراستين من هذا القبيل نموذجية إلى حد ما لكيفية إجراء دراسة وراثية. تضمنت الدراسة الأولى الحصول على المعلومات السريرية والحمض النووي من 18 عائلة كبيرة ممتدة في كولومبيا ، أمريكا الجنوبية. مع زملائنا الكولومبيين والدكتور ف. كزافييه كاستيلانوس من جامعة نيويورك ، نحن بصدد دراسة الحمض النووي لأكثر من 400 فرد من هذه العائلات.

دراسة ثانية تجري هنا في الولايات المتحدة. لهذه الدراسة ، نحن نوظف عائلات لديها طفلين على الأقل ؛ واحد على الأقل من الأطفال في الأسرة يجب أن يكون مصابًا بالإعاقة أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. نحاول تسجيل أسر بأكملها: الأم ، الأب ، وجميع الأطفال ، حتى أولئك الذين ليس لديهم تشخيص للإضافة أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

فك الحمض النووي من ADHD

البحوث في مجال القابلية الوراثية ل ADHD نشطة. على سبيل المثال ، وجدت مجموعتان ، واحدة في كاليفورنيا وواحدة في هولندا ، دليلًا موحًا على وجود صلة بين العديد من الكروموسومات البشرية. الربط هو وراثة اثنين أو أكثر من الجينات في نفس المنطقة على كروموسوم. الكروموسوم هو هيكل في نواة الخلية التي تحمل معلومات وراثية.

نقول أن الجين ، وهو قسم من الحمض النووي يحتوي على "تعليمات" لتشكيل "منتج" وظيفي (ADHD على سبيل المثال) "مرتبط" بجين محدد آخر على كروموسوم ؛ إذا كانوا متقاربين إلى درجة أنهم دائمًا ما يرثون معًا. تشير بياناتنا غير المنشورة إلى أن اثنتين من نفس المناطق التي عثرت عليها مجموعتا كاليفورنيا وهولندا تثبتان اهتمامنا.

ومع ذلك ، فإن المفتاح هو دراسة المزيد من العائلات ، لأن القدرة على اكتشاف الروابط تزداد مع مزيد من العائلات. مع دراسة المزيد من الأسر الصغيرة والكبيرة مع ADHD فريق البحث لدينا في المعاهد الوطنية للصحة في سيكون بيثيسدا ، ماريلاند وزملاؤنا في كاليفورنيا وهولندا قادرين على العثور على الأسباب الوراثية ADHD. في المستقبل ، قد تساعد هذه المعرفة في تصميم علاجات خاصة لطفل أو شخص بالغ مصاب باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه استنادًا إلى السبب الأساسي.

ADHD في شجرة العائلة؟

الأسر المهتمة بالانضمام إلى مكالماتنا الدراسية أو إرسال بريد إلكتروني أو مراسلتنا. يمنحونا موافقتهم على إجراء مقابلة مع ممرض أو أخصائي اجتماعي في فريق الدراسة لدينا. كما يتفقون على أن كل فرد من أفراد الأسرة سيعطي بضع ملاعق صغيرة من الدم (يتم سحبها من قبل الطبيب أو المختبر المحلي) لكي نستخدمها في الدراسات الوراثية.

يقضي القائم بإجراء المقابلة حوالي ساعة واحدة على الهاتف مع أحد الوالدين ليطرح عليهم أسئلة حول تاريخ صحة الأسرة والصحة العقلية. يستخدم القائم بإجراء المقابلة المعلومات لإنشاء النمط الظاهري لكل فرد من أفراد الأسرة. النمط الظاهري لهذه الدراسة يعني ما إذا كان الفرد يعاني من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

يرسم القائم بإجراء المقابلة أيضًا شجرة النسب أو شجرة العائلة التي تُظهر لكل فرد من أفراد الأسرة وكيفية ارتباطهم ببعضهم البعض. يتم تخزين جميع المعلومات التي تم جمعها حول عائلة في ملفات مقفلة بحيث لا يمكن لأي شخص خارج فريق البحث النظر إليها.

بمجرد الحصول على معلومات النمط الظاهري عن الأسرة وأنبوب الدم من كل فرد من أفراد الأسرة ، فإننا استخراج الحمض النووي من الدم. الحمض النووي هو الرمز الكيميائي للجينات. على الرغم من أن الجميع ، باستثناء التوائم المتماثلة ، لديهم مزيج فريد من الجينات أو التركيب الوراثي ، فإن الأخوة والأخوات يشاركون الحمض النووي من والديهم. نحن نبحث عن نمط الحمض النووي الذي هو نفسه في الأشخاص الذين يعانون من ADHD ومختلفة في أولئك الذين ليس لديهم ADHD.

لقد أصبح عملنا أسهل قليلاً بعد أن قام مشروع الجينوم البشري بتسلسل الكود الجيني الخاص بنا. لكن لا يزال أمامنا الكثير من العمل. اكتشاف الجينات التي تسهم في اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه يمكن أن يساعد في جعل التشخيص أسهل. قد يجعل من الممكن أيضًا إيجاد علاجات أفضل للأشخاص الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

لمعرفة المزيد حول المشاركة في دراسة ADHD وعلم الوراثة ، تفضل بزيارة www.genome.gov أو البريد الإلكتروني [email protected] أو اتصل بالرقم 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). المعلومات متوفرة باللغتين الإنجليزية والإسبانية. لمزيد من المعلومات حول علم الوراثة ، تفضل بزيارة genome.gov/Education أو اتصل بـ NHGRI Communications Office 301-402-0911 أو البريد الإلكتروني [email protected].

المراجع

• Ogdie MN، Macphie IL، Minassian SL، Yang M، Fisher SE، Francks C، Cantor RM، McCracken JT، McGough JJ، Nelson SF، Monaco AP، Smalley SL. مسح على نطاق الجينوم لاضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط في عينة ممتدة: رابط موصوف في 17p11. أنا J همهمة جينيت. 2003 مايو 72(5):1268-79.
• Bakker SC، van der Meulen EM، Buitelaar JK، Sandkuijl LA، Pauls DL، Monsuur AJ، van ‘t Slot R، Minderaa RB، Gunning WB، Pearson PL، Sinke RJ. مسح كامل للجينوم في 164 زوجًا من الأشقاء الهولنديين يعانون من اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط: دليل موضح على الارتباط في الكروموسومات 7p و 15q. أنا J همهمة جينيت. 2003 مايو 72(5):1251-60.

تم التحديث في 1 نوفمبر 2019