كيف يؤثر التوحد على الدماغ؟ دراسة تكشف عن تغييرات ASD
16 نوفمبر 2022
تعاني أدمغة الأفراد المصابين بالتوحد من تغيرات جزيئية واسعة النطاق عبر القشرة الدماغية. تحدث معظم التغييرات التفاضلية في القشرة البصرية الأولية ، وفقًا لدراسة حديثة نُشرت في طبيعة التي حللت 11 منطقة قشرية من الدماغ.1 تسلط معظم دراسات التنميط الجزيئي الضوء على التغييرات التي تقتصر على القشرة الأمامية والزمانية.
لمزيد من الفهم لأمراض الدماغ اضطراب طيف التوحد (ASD)، أجرى الباحثون تحليل تسلسل الحمض النووي الريبي على 112 عينة بعد الوفاة. تم العثور على توقيعات نصية متسقة لـ ASD في جميع المناطق القشرية التي تم تحليلها في الدراسة. جاءت أعظم إشارة تعبير من القشرة البصرية الأولية (BA17).
عند المقارنة بعينات التحكم ، أظهرت أدمغة ASD انخفاضًا ملحوظًا في التعبير الجيني بين مناطق القشرة الدماغية. أظهرت القشرة البصرية الأولية والقشرة الجدارية (BA39 / 40) ، والتي تعمل كمناطق حسية أولية ، أنماطًا كبيرة من التوهين. تشير هذه النتائج إلى أن المناطق القشرية أكثر تجانسًا جزيئيًا في الأفراد المصابين بالتوحد وظهورها في المنطقة الخلفية للدماغ.
"من المثير للاهتمام التكهن بأن التغييرات الجوهرية التي لوحظت في المناطق الحسية الأولية قد تتعلق بالانتشار الواسع
المعالجة الحسية الاختلافات في ASD ، والتي تنتشر بشكل كبير بحيث تم تضمينها في ASD DSM-5 معايير التشخيص "، كتب الباحثون.يُترجم توهين الهوية الإقليمية النسخية (ARI) إلى "انخفاض في حجم التعبير الجيني" وغالبًا ما يستخدم كعلامة في الدراسة الحالية. من خلال تجميع الجينات المنظمة لأعلى ولأسفل في وحدات التعبير المشترك ، حدد الباحثون خللًا ثابتًا في التنظيم امتد إلى مناطق الارتباط القشرية في عينات ASD. تم العثور على التغيرات العصبية (GeneM9) ، تفاعل الخلايا النجمية (GeneM32) ، واضطراب الحاجز الدموي الدماغي (GeneM24) لتمتد إلى ما وراء المناطق الأمامية والصدغية. كما تم تحديد متغيرات المخاطر الجينية ASD (GeneM5 و IsoformM37).
"تعمل النتائج المقدمة هنا بشكل كبير على تحسين فهمنا للأمراض الجزيئية ASD إلى ما بعد السابق إنشاء فئات وظيفية "عصبية منظمة" و "خلايا دبقية / مناعية منتظمة" لوحظت في الجبهية والزمنية الفصوص ".
من بين 112 عينة بعد الوفاة ، كان 49 فردًا مصابًا باضطراب طيف التوحد مجهول السبب و 54 تم مطابقة ضوابط النمط العصبي. تم استخدام ما مجموعه 725 عينة دماغ. ان تشخيص ASD تم تأكيده باستخدام المقابلة التشخيصية للتوحد - مراجعة أو بناءً على التاريخ السريري. تم جمع العينات من خلال بنك الدماغ بجامعة هارفارد كجزء من مشروع شبكة التوحد ، بالإضافة إلى بنوك الدماغ بجامعة ماريلاند.
مشاهدة المادة المصادر
1غاندال ، إم جي ، هاني ، جيه آر ، وامسلي ، ب. وآخرون. يحدث خلل التنظيم واسع النطاق عبر القشرة الدماغية في ASD. طبيعة (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
- فيسبوك
- تويتر
- انستغرام
- بينتيريست
منذ عام 1998 ، وثق الملايين من الآباء والبالغين في توجيهات خبراء ADDitude ودعمهم للعيش بشكل أفضل مع اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه وحالات الصحة العقلية المرتبطة به. مهمتنا هي أن نكون مستشارك الموثوق به ، ومصدرًا ثابتًا للفهم والإرشاد على طول الطريق إلى العافية.
احصل على إصدار مجاني وكتاب ADDitude إلكتروني مجاني ، بالإضافة إلى توفير 42٪ من سعر الغلاف.
