تم العثور على رابط جديد بين طفرة الجينات والذاكرة العاملة والتوحد

7 أكتوبر 2014

اضطرابات طيف التوحد (ASD) هي سلسلة متصلة معقدة من الحالات العصبية الحيوية التي تتداخل مع أعراض اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط لدى ما يصل إلى نصف الأطفال المصابين بـ ASD. يمكن تشخيص الأطفال الذين يعانون من اضطراب التوحد الخاطئ بطريق الخطأ المصاب باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه إذا كانوا يكافحون اجتماعيًا أو يعانون من بطء في النمو اللغوي. مفتاح التمييز بين الاضطرابات هو فحص الأسباب الجذرية للأعراض. هل هو قضية الوظيفة التنفيذية، أو لبنة التنمية التنموية المفقودة خلق المشكلة

بحث جديد إن التركيز على حدوث طفرة في جين واحد محدد - الفوسفاتيز والتنسولين المتماثل (PTEN) - بات الآن على بعد خطوة واحدة من تحديد العلامات المميزة لهذا الاضطراب المعقد في الدماغ. الأطفال الذين يعانون من طفرة PTEN والتوحد غالباً ما يكون لديهم رأب كبير أو تضخم في الرأس. قام الباحثون بمقارنة بيانات من 17 طفلاً من PTEN-ASD ممن لديهم سمة الرأس الموسع مع بيانات من ثلاثة مجموعات أخرى: 16 مشاركًا يعانون من مرض التوحد والاكتئاب الكلي ، و 38 طفلًا يعانون من ASD فقط ، و 14 شخصًا لا يعانون من أي مرض اضطراب. وجدوا أن الأطفال الذين لديهم طفرة PTEN لديهم أيضًا مشكلة في الذاكرة. عالجت هذه المجموعة المعلومات ببطء ، وأظهرت صعوبة في الاحتفاظ بالمعلومات في ذاكرتهم القصيرة الأجل أثناء العمل في مهمة.

استخدم الباحثون التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتحديد أن هذه المشكلات كانت نتيجة طفرة PTEN ، والتي تسببت في حدوث عطل يمنع التطور الكامل في المادة البيضاء. المادة البيضاء تسمح لمناطق الدماغ بالتواصل مع بعضها البعض. يمكن أن يساعد انهيار الروابط بين مناطق مختلفة من الدماغ في توضيح سبب إصابة الأطفال بالتعاطي الرجعي. ويخشى العلماء أيضًا من أن طفرة PTEN يمكن أن تجعل الناس أكثر عرضة للإصابة بالسرطان ، لأنه يضعف مثبط الورم الطبيعي في الجسم. بينما يوصون بفحص الأطفال أثناء تقدمهم في السن ، من المهم الإشارة إلى أنه لا يوجد دليل قوي على أن هذه الطفرة تثير خطر الإصابة بالسرطان بشكل قاطع.

ما يشير إليه البحث هو طريقة جديدة لتحليل الصعوبات المرتبطة بالتوحد. لا يمثل الأطفال الذين يعانون من ASD وطفرة PTEN سوى 1٪ من إجمالي السكان المصابين بالتشخيص ، ولكن هذا النهج يلقي ضوءًا جديدًا على كيفية دراسة جميع أشكال مرض التوحد. أولاً ، انظر إلى الجين وحدد ما يفعله وكيف يؤثر على السلوك ، ثم اعمل على اكتشاف علاجات محددة لتلك الجينة ونتائجها السلوكية. ويأمل الباحثون في أن هذه الطريقة الجديدة لمقارنة الدماغ والخصائص السلوكية لل يمكن أن يساعد التوحد في تحديد سبب حدوث مشكلات في التعلم للأطفال الذين يعانون من PTEN-ASD وطرق جديدة للعلاج الذاكرة العاملة صعوبات في البرامج التعليمية.

تم التحديث في 6 أبريل 2017