MTHFR: قطعة أخرى من اللغز الوراثي ADHD

إذا كان هناك شيء واحد نعرفه بالتأكيد عن اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، فهو أنه لا أحد يعرف على وجه اليقين ما الذي يسببه. الجينات الوراثية والعديد العوامل البيئية لقد ثبت أنه يزيد من خطر تعرض الطفل للولادة المصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. ومع ذلك ، لا يمكن لأحد أن يقول أن أي شيء واحد على وجه الخصوص الذي يسبب ذلك حتى الآن. في الواقع ، يعتبر اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه اضطرابًا معقدًا من غير المحتمل أن يكون ناتجًا عن خلل جيني معين أو عامل بيئي معين. مثل التوحد ، يشتمل الاضطراب على مجموعة من الأعراض التي تختلف في شدتها ، ومن المحتمل أن تحاكي أسبابه نمطًا مماثلاً.

تشتمل "التعليمات" الوراثية للطفل على مجموعة من التعليمات من كل والد. لغة هذه التعليمات هي الشفرة الوراثية الفردية لدينا. يتم تمرير بعض العوامل الوراثية إلى ذرية كما تظهر في أحد الوالدين - على سبيل المثال ، لون العين أو لون الشعر. يتم إنشاء سمات وراثية أخرى عن طريق مزيج جديد من الجينات الأم المختلفة. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي التشوهات في تكوين الجينات إلى اختلافات واضطرابات ؛ متلازمة داون هي مثال معروف على ذلك. تشوهات جينية معينة تزيد أيضا من خطر ADHD والتوحد.

لقد تعلمنا كل هذا من خلال مجال العلوم الوراثية المتنامي. ونحن نتعلم المزيد والمزيد كل يوم عن الاضطرابات العصبية ، مثل اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والتوحد ، من خلال علم الوراثة العصبي - الحقل الفرعي يجمع بين علم الوراثة وعلم الأعصاب لإلقاء بعض الضوء على أسباب الاضطرابات العصبية ، وفي يوم من الأيام ، العلاجات.

نحن نعلم أن الآباء الذين يعانون من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه هم أكثر عرضة لإنجاب أطفال يعانون من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، لأنه وراثي. ولكن ما هي الجينات المحددة التي تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد؟ الجاني واحد هو MTHFR. تتحكم جينات MTHFR في عملية بيولوجية في الجسم تؤثر على الوظيفة العصبية. تم بالفعل ربط تشوهات MTHFR بأكثر من 60 اضطرابًا ، بما في ذلك اضطرابات التوحد والمزاج. لقد شوهدوا في العديد من الأفراد المصابين باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

ما هو MTHFR؟

MTHFR هو اسم كل من الجين والإنزيم في جسم الإنسان - ميثيلينيتيتراهيدروفولات مختزل ليكون محددًا. يخبر الجين الجسم كيف يصنع الإنزيم. هذا الإنزيم مهم لمعالجة حمض الفوليك أو حمض الفوليك (B9) بشكل صحيح. بعبارات أبسط ، يتحول الفولات إلى شكله المتوفر حيوياً ، الميثيل ، من خلال عملية تسمى الميثيل. بعد ذلك يقوم الميثيل فولات بتحويل الأحماض الأمينية لمجموعة متنوعة من وظائف الجسم ، بما في ذلك تصنيع السيروتونين والدوبامين.

[تحميل مجاني: هل هو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه؟]

لذلك ، إذا تم تحور جين MTHFR ، فإنه لا يمكن إنتاج الإنزيم بشكل صحيح ، مما يعطل العمليات في الأسفل الخط - أحدها إنتاج السيروتونين والدوبامين ، واللاعبين الرئيسيين في ADHD ، والتوحد ، والمزاج اضطرابات. يؤدي تشوه جين MTHFR إلى تغيير جسم الشخص إلى حمض الفوليك إلى ميثيل بتكلفة منخفضة (منخفضة تصل إلى 10 ٪ للداء متماثل الزيجوت و 50 ٪ في عدم تماثل الزيجوت). قد يكون لدى الشخص الكثير من حامض الفوليك في جسمه ، وليس لديه ما يكفي من الميثيل ، مما يعيق العمليات مرة أخرى.

MTHFR يساعد أيضا عملية إزالة السموم في الجسم. عندما لا يعمل بشكل صحيح ، يمكن أن تصل مستويات المعادن الثقيلة والمعادن إلى مستويات خطيرة أو اختلال التوازن ، مما قد يسبب فرط النشاط واضطرابات المزاج وأكثر من ذلك بكثير.

كيف يتم علاج MTHFR؟

إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن تؤدي طفرات MTHFR إلى تراكم حمض الفوليك وتزيد من سوء الحالة المزاجية واضطرابات السلوك ، وعلاجها أكثر صعوبة (خاصة اضطرابات المزاج). على هذا النحو ، غالباً ما يفسر هذا التحور ، جزئياً على الأقل ، سبب حساسية بعض الأفراد أو تفاعلات نادرة للأدوية ، وحتى المكملات الغذائية. يشرح أيضًا السبب في أن الحالة المزاجية والسلوكية يمكن أن تزداد سوءًا عندما يتناول طفلك الفيتامينات العادية ، أو حتى يأكل الحبوب المدعمة.

تختلف معالجة الأشكال المتعددة لـ MTHFR اعتمادًا على التركيب الجيني للفرد أو الجينوم. إصدارات ميثيل من المكملات الغذائية مثل الفولات (ميثيل فولات) و ب 12 (ميثيل كوبالامين ، هيدروكسي كوبولامين ، أو أدينوكوبالامين) غالبًا ما يوصى به ، وكذلك الشكل النشط بيولوجيًا لـ B6 (بيريدوكسال -5-فوسفات أو P-5-P) ، وجودة مضادات الأكسدة. ينصح بالتخلص من حمض الفوليك الزائد أيضًا.

[دراسة: الجينات التي تساعد مناطق المخ على التواصل قد ترتبط باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه]

كيف يمكنك اختبار ل MTHFR؟

من الأفضل العمل مع طبيب في اختبار وعلاج تشوهات MTHFR. إنها عملية معقدة تتطلب إجراء تجربة دقيقة للحصول عليها بشكل صحيح. معظم الأطباء لا يعرفون شيئًا عن MTHFR ، لذا فأنت تريد أن تبحث عن طبيب دوائي متكامل.

تعثرت لورا ، وهي أم لطفلين من ولاية كونيتيكت ، على الحاجة المحتملة لاختبار MTHFR لأطفالها عند البحث عن الدعم عبر الإنترنت. تم تشخيص أطفالها المقالي (أو الباندا) - اضطراب المناعة الذاتية الناجم عن العدوى ويتميز بالظهور المفاجئ للأعراض الصحية النفسية والعاطفية والسلوكية ، ويشترك في العديد من الأعراض مع اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه.

إذا لم تتمكن من العثور على طبيب للعمل معك ، فلا يزال بإمكانك الحصول على الاختبار. إنه متوفر من شركات مختلفة عبر الإنترنت ويتطلب ببساطة عينة من اللعاب أو مسحة الخد.

"كنا 23andMe.com "للحصول على البيانات الوراثية الخام ، ومقارنة كيفية مقارنة جيناتنا بالجينات" النموذجية "لعامة السكان" ، أوضح لورا. ثم أخذت هذه البيانات وقمت بتشغيلها عبر التطبيق www.geneticgenie.org، الذي قام بتوزيع ما يقرب من 30 نقطة بيانات وراثية وأخبرني ما إذا كانت نتائجنا "نموذجية" أو "غير نمطية". تشير هذه النقاط المحددة إلى ما إذا كان جسمك قادرًا على الكفاءة معالجة ، أو ميثيل ، مختلف الفيتامينات والأحماض الأمينية والمعادن والمواد المغذية ، وكثير منها يساعد الجسم على توليد الناقلات العصبية الرئيسية - الدوافع الرئيسية للعقلية والسلوكية الصحة. أشار تقرير Genetic Genie الخاص بنا إلى أي جينات لم تكن تعمل "كما هو متوقع" ولديها القدرة على التدخل في كيفية استخدام الجسم لبعض الناقلات العصبية. "

"ابنتي شهدت أكبر فائدة. بدأت في معالجة "عيب" MTHFR الذي يعوق قدرتها على تحويل الفولات (فيتامين ب 9) إلى شكل يمكنه العمل مع فيتامين ب 12 لإنتاج الطاقة والسيروتونين في نهاية المطاف. في الأشهر القليلة الأولى من المكملات والتصفير على الجرعات الصحيحة من شكل معين من فيتامين B9 (methylfolate) وشكل B12 الذي يعمل بشكل أفضل لها (adenocobalamin) ، لقد رأيت تحسناً هائلاً في جسدها تقلب المزاج. أصبحت أكثر ثباتًا في المزاج ، وأكثر هدوءًا ".

إذا لم يكن علاج طفلك على ما يرام ، أو كنت تشعر بأنك تفعل كل شيء بشكل صحيح ولكن لا يزال يجب أن تفتقد شيئًا ما ، فقد يكون اختبار تعدد أشكال MTHFR خطوة منطقية تالية.

[ندوة مجانية على الويب: ما الذي يكشفه علم الأعصاب عن الدماغ ADHD]

---

مزيد من المعلومات حول MTHFR وعلم الأعصاب

المكتبة الوطنية الأمريكية للطب: مرجع الوراثة الرئيسية

موقع الدكتور بن لينش على موقع MTHFR

الدكتورة آمي ياسكو في علم التغذية

“طفرة وراثية يمكن أن تؤثر على الصحة العقلية والبدنية "على علم النفس اليوم

تم التحديث في 4 نوفمبر 2019